赠卵试管婴儿：如何避免生出患有遗传病的孩子？

　　作者。杏林帮官方媒体！

　　文章转载自：武汉市中心医院生殖中心。

　　你知道吗？在武汉，出生缺陷的总发生率约为5.6%，生出患有遗传病的孩子？这意味着每年大约有90万例缺陷儿童出生。

　　这些患有出生缺陷的儿童给他们的家庭带来了巨大的痛苦，同时也增加了社会的负担。

　　对于有遗传性疾病家族史的家庭来说，在没有人工干预的情况下，孩子出现出生缺陷的概率要比普通家庭高得多。

　　什么是遗传性疾病？

　　遗传病是指由生殖细胞中的遗传物质变化或由致病基因控制而引起的疾病，通常是先天性的，但也可以在以后的生活中发病。

　　湖北武汉常见的遗传病包括地中海贫血、先天性神经管畸形、唐氏综合症、白化病、血友病、先天性耳聋、色盲、软骨发育不良、粘多糖储存障碍等。

　　如何避免生出患有遗传性疾病的孩子？

　　事实上，遗传性疾病是可以预防的。

　　计划生育的夫妇，特别是有遗传性疾病家族史的夫妇，应该在受孕前进行与遗传有关的检查，以确定是否有生育遗传性疾病孩子的风险。

　　如果发现生出患有遗传性疾病的孩子的风险，可以选择第三代供卵试管婴儿技术，以减少流产、死胎和胎儿畸形的风险。

　　什么是第三代供卵试管婴儿技术？

　　第三代供卵试管婴儿技术是在第一代常规供卵试管婴儿和第二代单精子注射技术的基础上拓展出来的植入前遗传学诊断和筛查技术，帮助有遗传性疾病和供卵试管家族史的家庭生育更健康的孩子。

　　植入前遗传学诊断是在受精卵植入子宫前进行的基因测试，以检查胚胎是否携带遗传缺陷的致病基因，从而避免一些遗传疾病。

　　目前，植入前遗传学诊断能有效避免由单基因缺陷引起的疾病，赠卵试管婴儿：如何避免如血友病和地中海贫血。

　　植入前遗传学筛查是指在植入前对早期胚胎进行染色体数量和结构异常的检测，分析胚胎的遗传物质是否异常，选择正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠。

　　第三代供卵试管婴儿技术适用于哪些人？

　　移植前基因诊断适用于以下人群。

　　染色体异常，包括平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复等。

　　有明确诊断或明确致病基因连锁标记的单基因遗传病，如地中海贫血、血友病、多囊肾、遗传性耳聋等。

　　具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌的BRCA1和BRCA2致病突变。

　　人类白细胞抗原分型。

　　植入前遗传学筛查适用于有以下情况的人？

　　高龄女性，即38岁及以上。

　　自发流产≥3次，或2次自发流产且至少有1次流产产物检测证实存在病理意义上的染色体或基因异常。

　　反复种植失败，即3次或更多的优质胚胎移植或不少于10个可移植的胚胎移植。

　　严重的畸形精子症。

　　总之，在没有准备的情况下尝试受孕，对有家族遗传性疾病的家庭来说有很大风险。

　　第三代供卵试管婴儿技术将生殖医学与遗传学相结合，在胚胎着床前进行基因分析，将遗传病的预防推进到孕前阶段，从源头上避免遗传病的发生。

　　二级主任医师，硕士研究生导师，武汉访问学者。

　　三峡大学第一临床医学院暨武汉市中心人民医院妇产科主任、妇产科主任、生殖中心主任 湖北内镜协会妇产科分会常务委员、湖北省医学会生殖医学分会副主任委员、湖北省女医师协会副会长。现任武汉市医学会妇产科分会主任委员，湖北市妇产科质量控制中心主任。曾被武汉市政府授予 "叶红名医工作室 "称号，被湖北市政府授予 "市级专家 "称号。

　　对妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病、供卵试管的诊治有丰富的经验；擅长宫腔镜、腹腔镜手术及各种辅助生殖技术。曾带领医院产科、生殖医学科、妇科获得 "湖北省临床重点专科"，并带领科室获得2022年全国科技排名第48位。在国内外权威杂志上发表学术论文60余篇，其中SCI收录多篇。作为第一负责人，多次获得省、正规借卵试管婴儿哪里放心，市科技进步奖；获得多项国家和省级科研项目，主编中英文专业论文2篇。

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