泰国私立供卵试管技术能否防止NF1微缺失综合症遗传给后代？

　　什么是NF1微缺失综合征？

　　NF1又称神经纤维瘤病1型或von Recklinghausen病或17q11微缺失综合征，是一种常染色体显性遗传的疾病，其特点是色素沉着和神经纤维瘤在神经和皮肤内层发现。异常的皮肤色素沉着通常是棕色或浅棕色的色斑。这种异常的皮肤色素沉着往往在1岁时更为明显，此后随着年龄的增长，其范围和大小可能增加。

　　在儿童早期，除了色素沉着外，NF1微缺失患者还可能在神经或身体的其他组织中出现神经纤维瘤，其中大多数发展为良性结节，当然有些可能发展为恶性肿瘤。

　　NF1微缺失的其他临床表现是头部异常大（巨头症）和身材相对矮小（小萝卜头），此外还有可能出现癫痫发作、学习障碍和注意力缺陷、语言障碍、多动症和骨骼畸形（包括脊柱渐进性弯曲和骨骼发育不良）。

　　NF1微缺失综合征是由NF1基因的突变引起的，NF1基因是17号染色体q11段的一个关键基因，它调节一种叫做神经纤维蛋白的蛋白质的产生，是一种肿瘤抑制因子。在大约50%的NF1患者中，这种疾病是一种新的突变，而另外50%则是由其父母遗传而来。作为一种常染色体显性遗传病，父母一方有NF1基因的突变，有50%的机会将该病传给其后代。

　　NF1微缺失综合征的症状。

　　通常，NF1微缺失的第一个症状是皮肤上出现多个棕色或浅棕色的斑点，有些病人在腋下（腋窝）或腹股沟区出现雀斑，这通常在婴儿期就能注意到。此外，许多患者还表现为典型的神经纤维瘤或结节，这可被认为是NF1微缺失的早期症状。

　　一般来说，这些疾病在4岁左右就变得非常明显，而且随着患者的发育，其症状也会加重。特别是，神经纤维瘤可以沿着皮肤下的神经鞘发展，也可以向身体深处发展，这表明神经纤维瘤可以在身体的任何器官形成，如皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、脑神经纤维瘤或脊髓神经纤维瘤。患者成年后体内的神经纤维瘤总数可能从最早的几个一直到几千个，而且这些肿瘤的数量会随着年龄的增长而继续增加。

　　随着纤维瘤数量和大小的增加，疼痛（压力）也可能影响周围的神经，特别是当纤维瘤压迫周围的神经组织时。大多数神经纤维瘤最终成为良性结节，但有些患者（约占总数的20%）会发生癌变和恶变，如脑胶质瘤或眼睛神经的视神经胶质瘤。一旦疾病转为恶性，通常会出现剧烈疼痛、体重突然下降和大量出汗，需要及时就医。与常人相比，患有NF1微缺失的妇女患乳腺癌的风险通常增加3.5倍，患宫颈癌的风险增加5倍。

　　NF1微缺失还可导致骨密度紊乱，如脊柱弯曲、颅骨异常生长（翼状体发育不良）、骨组织丧失、骨质疏松症和负重长骨的异常弯曲。目前，NF1基因已被证明与体内维生素D水平下降有关，这也导致甲状旁腺激素水平升高，从而导致骨质流失增加。

　　此外，50%以上的NF1患者有学习障碍，如注意力缺陷障碍和多动症，癫痫发作经常发生，其他症状包括头痛、四肢麻木和四肢无力，所有这些现在都被认为是神经纤维瘤作用于大脑或四肢的后果。其他常见的特征是面部畸形，包括面部粗糙、前额突出、上睑下垂、下睑裂、远视、宽鼻梁、低鼻梁和小下巴。

　　NF1微缺失综合征的病因。

　　NF1基因的突变，更常见的是在胚胎发育过程中随机发生的体细胞突变，它是一个非常大的基因，位于17号染色体的q11区，是人类基因中已知突变率最高的基因之一（1：10000）。这种高突变率的原因仍在调查中，目前认为可能是由于该基因的尺寸过大导致细胞生长过程中出现随机错误的机会较高。

　　NF1基因的突变，共同调控和编码神经纤维蛋白的产生，这种蛋白可以防止肿瘤的发生。

　　NF1微缺失综合征的遗传模式。

　　目前已知NF1是一种常染色体显性遗传病，其发生概率为每3000个新生儿中有1个。大约50%的NF1患者从其父母那里遗传到这种疾病，这意味着只要父母中有一人患有NF1微缺失，其后代就有50%的机会患上这种疾病。令人惊奇的是，NF1微缺失还可以跨代遗传（例如，该病从祖父那里遗传，但不从父亲那里遗传，但NF1基因在后代中发生了新的突变）。这种现象仍在研究之中，但可以肯定的是，这种缺失是家族性的。

　　NF1微缺失综合征的治疗。

　　目前的治疗是基于各种因素的综合考虑，如肿瘤的大小和位置以及对病人的影响。

　　对于较小的神经纤维瘤，特别是皮肤神经纤维瘤，可以考虑采用激光治疗。对于一些已经发生癌变的肿瘤，可以考虑放射治疗或手术切除。

　　对于那些患有骨科疾病的病人，可以考虑补充维生素D和钙，如果有骨骼畸形，可以考虑进行矫正手术或支架。

　　对于有智力障碍的病人，可以考虑进行特殊教育，引导他们能够成功地融入社会NF1微缺失综合症遗传给后代？

　　当然，对于有NF1基因突变和NF1微缺失家族史的家庭，建议进行遗传咨询，如果考虑备孕，建议在泰国进行供精三代试管（PGD）。

　　NF1微缺失综合征的遗传咨询。

　　对于第一个孩子是NF1患儿或有NF1微缺失家族史的家庭，建议进行遗传咨询，以便计划未来的怀孕。

　　遗传咨询是为个人和家庭提供有关遗传性疾病的性质、遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的一个步骤，一般需要在遗传学家调查了家族史和遗传病史后进行遗传风险评估。由于NF1微缺失是以常染色体显性方式遗传的，父母任何一方有NF1微缺失的后代都有患此病的风险泰国私立供卵试管技术能否防止，一般建议使用泰国第三代借卵试管哪里代怀技术（PGD）进行干预。

　　PGD也被称为植入前筛查，现在也被称为植入前遗传学检测（PGT-M），是一种检查胚胎遗传或染色体异常的遗传学技术，经过检测的胚胎如果没有胚胎异常（如没有NF1基因微缺失），将被放回子宫继续发育。在临床上，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在更常见的是冷冻胚胎，以使妇女有更多的时间来调节自己的身体，以便随后植入。

　　这种技术与传统的IVF技术（供精三代试管）非常相似，只是PGD在植入前对胚胎进行进一步的基因测试，以排除那些有染色体异常或遗传性疾病的胚胎，从而确保植入子宫的胚胎没有NF1微缺失综合症。